PRECISION™ Platform Technology

셀티움은 뇌신경계 질병모델과 자동화 시스템을 최적 접목하여 고집적/고처리 방식으로 대규모의 약물자원을 실험적으로 검증하는 PRECISION™ 플랫폼을 독자적으로 구축하였습니다. 기술혁신의 PRECISION™ 플랫폼은 샤르코-마리-투스병(CMT), 당뇨병성 말초신경질환(DPN), 루게릭병(ALS), 화학항암제 유도성 말초신경질환(CIPN)들과 같은 주요한 뇌신경계 질환에 대한 First-in-Class 맞춤형 치료제 개발을 비로소 가능케 합니다.

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샤르코-마리-투스병

Charcot-Marie-Tooth disease

정의

샤르코-마리-투스병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환입니다.

원인

샤르코-마리-투스병은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 현재까지 약 70여개의 원인유전자가 밝혀졌으나 아직도 약 50%의 환자에서 원인유전자가 규명되지 않았습니다.

증상

샤르코-마리-투스병은 운동신경과 감각신경의 손상에 의해 팔과 다리 근육의 힘이 약해지고 감각소실과 이상감각이 발생합니다. 증상은 경미하여 일상생활에서는 장애가 거의 없는 가벼운 상태에서부터, 아주 심하여 걸을 때 다른 사람의 도움이 필요할 정도 혹은 휠체어를 타야만 하는 정도까지 다양하게 나타납니다.

진단/검사

샤르코-마리-투스병은 임상 증상과 함께 신경전도검사 및 근전도검사, 신경생검, 유전자 검사를 시행하여 진단합니다. 신경전도 검사상 운동 신경 및 감각신경에 이상이 있으면서 유전적인 가족력이 있다면 유전운동감각신경병으로 진단할 수 있으며, 신경생검과 유전자 검사에서 이상 소견을 발견한다면 확진 판정을 내립니다.

치료

이전의 치료는 주로 재활치료, 보조기구 이용하는 방법, 통증을 조절하는 것 등에 국한되어 왔습니다. 그러나 관련 유전자들을 발견하게 됨에 따라 최근에는 유전자 치료, 세포 교환 치료, 축삭 이송에 관여하는 방법, 미토콘드리아의 기능교정, 면역시스템을 이용한 방법, 인터그린을 이용한 치료법 등이 연구되고 있습니다. 발의 변형이 심한 경우 교정을 위해서 보조적으로 수술을 하기도 합니다.

경과/합병증

원인 유전자에 따라 질병의 진행 속도에 차이를 보이지만, 모든 경우에서 시간이 지남에 따라 증상의 악화됩니다. 보행 장애로 인한 낙상, 사고 등이 흔하게 발생하며, 드물게 성대마비, 호흡장애, 중추신경계 장애 등이 동반 될 수 있습니다.

예방/생활습관

당뇨가 동반되었을 경우 증상을 악화시키므로 철저한 혈당 관리가 필요합니다. 또한 증상을 악화시킬 수 있는 약물과 술을 복용하지 않도록 하고, 중금속과 같은 독성 물질에 노출되지 않도록 해야 합니다. 균형잡힌 식습관과 규칙적인 운동이 증상 악화 속도를 늦출 수 있습니다. 착상 전 산전 진단은 질환이 다음 세대로 이어지는 것을 차단 할 수 있습니다.

출처: 삼성서울병원

당뇨병성 말초신경병증

Diabetic Peripheral Neuropathy​

말초 신경병증이란?

잘 조절되지 않은 고혈당이 오랫동안 지속될 경우 말초신경에 손상이 발생할 수 있으며, 그로인해 사지의 가장 말단 부위에서 시작하여 점차 위로 진행하는 감각 이상이 나타나는 것을 볼 수 있습니다. 이를 당뇨병성 말초신경병증 이라고 합니다.

증상은?

대개의 경우 손보다는 발과 하지가 먼저 나타나고 증상도 심합니다. 흔한 양상으로 양쪽발가락, 발바닥 등이 대칭적으로 저리고 아픕니다. "발이 화끈거리고 불이 난다” 바늘로 콕콕 쑤시는 것 같다“ 고 표현하는 경우도 있습니다. 이러한 통증은 특히 밤에 더 심해지는 경향을 보여 잠을 이루기 어렵게 만들기도 합니다. 경우에 따라서는 오히려 감각이 떨어지거나 이상 감각을 호소하여 “남의 살 같다”고도 하고 “멍하다”고도 합니다. 발의 감각이 저하되면 외상에 대해 잘 인지하지 못하게 됩니다. 이는 발의 모양 변형, 혈관의 문제, 땀의 저하와 더불어 발의 궤양을 만들 수 있는 원인으로 작용하게 되고 족부 궤사를 유발하기도 합니다. 또한 뜨거운 물에 대한 감각이 저하되어 발의 화상의 위험이 생기기도 합니다.

진단은?

모노필라멘트검사

10그램의 길고 가느다란, 마치 칫솔의 솔 같은 것으로 발바닥을 자극하여 환자로 하여금 자극을 느끼는지를 알아보는 검사입니다.
 

정량적 감각 신경 검사 CPT

온도, 진동, 전기적 자극 등을 아주 적은 자극부터 점차 강도를 세게 하면서 환자가 자극을 어느 시점부터 감지하나를 확인하여 이상 여부를 보는 검사입니다.
 

신경전도검사(NCV)

신경이상을 보고자 하는 팔이나 다리 부분에 가느다란 바늘처럼 되어있는 전극을 삽입하고 자극을 주어 말초신경의 전기적 전도 속도를 평가하여 이상 여부를 판단하는 검사입니다.
 

유발전위 검사

팔이나 다리의 말초신경에 반복적으로 약한 전기 자극을 주면서 대뇌에 나타나는 미세한 전기적인 파를 컴퓨터로 분석하는 검사방법입니다.

치료는?

현재까지의 치료원칙은 적극적인 혈당조절과 대증적 치료입니다.일반적으로 철저한 혈당조절은 신경병증을 예방하거나 지연시킵니다. 특별한 합병증 없이 급성으로 나타나는 심한 통증이나 감각과민은 혈당을 잘 조절하면 대부분 수개월 이내에 호전되는 경우가 많습니다. 따라서 치료보다 더욱 중요한 것은 철저한 혈당조절로 더 이상의 악화를 방지하는 것입니다. 특히 말초신경병증이 진행되면 양쪽 발은 무감각해지고 발에 가해지는 압력이나 외상에 적절하게 반응할 수 없게 됩니다. 그로인하여 발에 상처가 나거나 작은상터가 큰 상처로 번져 심각한 족부질환을 초래 할수 있습니다. 당뇨병성 말초신경병증이 진단된경우 무엇보다도 발관리를 통해 상처를 예방하는 것이 중요합니다.

​출처: 삼성서울병원